Τελ. ενημέρωση:
11-Jul-2004

Αρχ Ελλ Ιατρ, 2000, 17(Συμπληρωματικό τεύχος Α):26-34

ΔΙΑΛΕΞΗ

Γενετικοί παράγοντες κινδύνου θρομβοφιλίας

P.H. REITSMA
Laboratory for Experimental Internal Medicine, Academic Medical Center,
Amsterdam, The Netherlands

Η φλεβική θρομβοεμβολή είναι συχνή πολυπαραγοντική νόσος. Ποικίλοι συνδυασμοί παραγόντων κινδύνου διαδραματίζουν ρόλο στην έναρξη της νόσου. Οι παράγοντες κινδύνου αυτοί συχνά είναι περιβαλλοντικοί, αλλά βασικής σημασίας είναι και γενετικοί παράγοντες. Στους γενετικούς αυτούς παράγοντες περιλαμβάνονται κοινές μεταλλάξεις αύξησης της λειτουργίας (gain-of function) των προπηκτικών πρωτεϊνών παράγοντα V και προθρομβίνης, οι οποίες συμβαίνουν με σχετικά μεγάλη συχνότητα σε πληθυσμούς της Καυκάσιας φυλής. Σημαντικοί είναι επίσης διάφοροι αντιπηκτικοί παράγοντες. Οι μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας (loss-of function) χαρακτηρίζονται από τεράστια ποικιλότητα, αλλά χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό. Ο μικρός αυτός επιπολασμός στον πληθυσμό πιθανώς οφείλεται στην απώλεια μεταλλαγμένων αλληλίων από τη δεξαμενή των γονιδίων μέσω των βαριά πασχόντων ομοζυγωτών. Οι μεταλλάξεις αύξησης της λειτουργίας των προπηκτικών πρωτεϊνών διαφέρουν από τις μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας, καθώς τα ομοζυγωτικά άτομα πάσχουν σχετικώς ελαφρά.

Λέξεις ευρετηρίου: Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, Factor V-Leiden, Προθρομβίνη 2021 ΟΑ.