Τελ. ενημέρωση:
10-Sep-2004

Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, το μεγαλύτερο μέχρι σήμερα εγχείρημα στην ιστορία της βιολογίας, άλλαξε ριζικά την ιατρική πράξη. Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει το σύνολο της γενετικής πληροφορίας και αποτελείται από 3 περίπου δισεκατομμύρια βάσεις, που κατανέμονται στα 22 αυτοσωματικά χρωμοσώματα και τα 2 χρωμοσώματα του φύλου. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 50.000-100.000 γονίδια, των οποίων οι κωδικοποιούσες περιοχές καλύπτουν περίπου 2-3% του συνολικού DNA, του πρωταρχικού μορίου της ζωής. Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι χαρακτηριστικό του ανθρώπινου είδους, δεν είναι απόλυτα όμοιο, αλλά σε πολλούς γενετικούς τόπους εμφανίζονται 2 ή 3 αλληλόμορφα, οι πολυμορφισμοί. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος άρχισε το 1990 από την ακαδημαϊκή κοινότητα, στην οποία προστέθηκε και η ιδιωτική πρωτοβουλία το 1998. Οι δύο ομάδες ανακοίνωσαν ταυτόχρονα τα αποτελέσματά τους (26-6-2000 και 15-2-2001). Τα μέχρι σήμερα και τα αναμενόμενα οφέλη αφορούν τη γενετική διάγνωση και τις νέες θεραπευτικές μεθόδους. Η γενετική διάγνωση εφαρμόζεται για την πρόληψη (προγεννητική-προεμφυτευτική διάγνωση) και την προκλινική διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων. Περίπου 1.000 γενετικά νοσήματα έχουν μελετηθεί σε μοριακό επίπεδο και έχει απομονωθεί το υπεύθυνο για το νόσημα γονίδιο και οι αντίστοιχες μεταλλάξεις. Όσον αφορά τα πολυγονιδιακά νοσήματα, η ανίχνευση της γενετικής προδιάθεσης σε συνδυασμό με την αποφυγή συγκεκριμένων περιβαλλοντικών επιδράσεων θα οδηγήσει στη μείωση του κινδύνου εκδήλωσης του νοσήματος ή στην αναστολή της επιδείνωσης της κλινικής του πορείας. Η θεραπευτική προσπέλαση των νοσημάτων αναμένεται να βελτιωθεί με το σχεδιασμό και την παραγωγή φαρμάκων κατάλληλων για το γενετικό υπόστρωμα του ασθενούς, έτσι ώστε να αυξηθεί η αποτελεσματικότητα και να περιοριστούν οι ανεπιθύμητες ενέργειες των φαρμάκων. Επιπλέον, η γονιδιακή θεραπεία θα εξασφαλίσει ριζική αντιμετώπιση των γενετικών νοσημάτων και τα νουκλεϊκά οξέα, με τρόπο δράσης ανάλογο με αυτόν των μονοκλωνικών αντισωμάτων, θα χρησιμοποιηθούν σε πολλά νοσήματα. Ουσιαστική βοήθεια στην ολοκλήρωση της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος προσφέρει η συγκριτική γονιδιωματική, η παράλληλη δηλαδή χαρτογράφηση του γονιδιώματος πρότυπων οργανισμών, η οποία παρέχει πληροφορίες για την αναζήτηση γονιδίων υπεύθυνων για πολυγονιδιακά κυρίως νοσήματα και για το άμεσο «περιβάλλον» των γονιδίων. Οι ηθικές, νομικές και κοινωνικές επιπτώσεις της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος μελετώνται (πρόγραμμα ELSI-Ethical, Legal, Social Implications), με σκοπό να θεσπιστεί η ανάλογη νομοθεσία και να διαμορφωθούν κώδικες κοινωνικής συμπεριφοράς, που θα διασφαλίζουν το απόρρητο, την ατομικότητα και την ιδιοκτησία της γενετικής πληροφορίας και θα προστατεύουν τα ανθρώπινα δικαιώματα.

Λέξεις ευρετηρίου: Ανθρώπινο γονιδίωμα, Γενετική, Γονίδια, DNA χαρτογράφηση, Πολυμορφισμοί.