Τελ. ενημέρωση:
10-Sep-2004

Η υπερομοκυστεϊναιμία, κατά την τελευταία τριακονταετία, αναγνωρίστηκε ως ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου καρδιαγγειακής νόσου και θρομβοεμβολικών επεισοδίων. Ο μεταβολισμός της ομοκυστεΐνης, ενός αμινοξέος που προέρχεται από τη μεθειονίνη της τροφής, ακολουθεί δύο οδούς: αυτή της επαναμεθυλίωσης, στην οποία δρουν τα ένζυμα συνθετάση της μεθειονίνης (methionine synthase, MS) και Ν₅,Ν₁₀-μεθυλενοτετραϋδροφυλλική αναγωγάση (methylenotetrahydrofolate reductase, MTHFR) και συμμετέχουν το φυλλικό οξύ και η βιταμίνη B₁₂, και εκείνη της διαθείωσης, με τη δράση των ενζύμων β-συνθετάση της κυσταθειονίνης (cystathionine-β-synthase, CBS) και τη συμμετοχή της βιταμίνης Β₆. Από τις μεθόδους προσδιορισμού της ουσίας ξεχωρίζουν οι χρωματογραφικές (π.χ. υψηλής πίεσης υγρή χρωματογραφία, high pressure liquid chromatography, HPLC) και οι ανοσοενζυμικές (π.χ. ELISA), ως οι πλέον αξιόπιστες. Οι φυσιολογικές τιμές της ομοκυστεΐνης στο πλάσμα είναι 5-15 μmol/L, ενώ η αύξησή της σε επίπεδα 15-30 μmol/L, 30-100 μmol/L και άνω των 100 μmol/L χαρακτηρίζουν, αντίστοιχα, την ήπια, μέτρια και βαριά υπερομοκυστεϊναιμία. Η δοκιμασία φόρτισης με μεθειονίνη συμβάλλει στην αποκάλυψη οριακών διαταραχών της ομοκυστεΐνης, αν και η χρησιμότητά της από μερικούς αμφισβητείται. Οι διαταραχές της ουσίας διακρίνονται σε διαιτητικές, γενετικές και άλλες επίκτητες (π.χ. νεφρική ανεπάρκεια, λήψη φαρμάκων κ.ά.). Στις γενετικές συγκαταλέγονται οι ενζυμικές ανεπάρκειες, κυρίως της CBS και της MTHFR, που στην ομόζυγη μορφή προκαλούν βαριά και στην ετερόζυγη ήπια-μέτρια υπερομοκυστεϊναιμία, ενώ η παρουσία της θερμοασταθούς ποικιλίας της MTHFR συνδέεται με μέτρια υπερομοκυστεϊναιμία. Η αύξηση της ουσίας, άσχετα από την αιτία, έχει συνδεθεί με την παρουσία καρδιαγγειακής νόσου και θρομβοεμβολικών επεισοδίων, αρτηριακών και φλεβικών, και η συσχέτιση αυτή υποστηρίζεται από πλήθος κλινικών μελετών, αναδρομικών, προοπτικών κ.ά. Το παθογενετικό υπόστρωμα της νόσου είναι η δυσλειτουργία του αγγειακού ενδοθηλίου και ο θρομβογόνος ρόλος του, αποτέλεσμα της τοξικής δράσης της αυξημένης ομοκυστεΐνης και κυρίως των προϊόντων οξείδωσής της. Η αντιμετώπιση της υπερομοκυστεϊναιμίας διαβαθμίζεται, ανάλογα και με τη βαρύτητά της και την ανταπόκριση του πάσχοντος ατόμου, σε τρία βασικά στάδια: την αυξημένη πρόσληψη τροφών πλούσιων σε φυλλικό οξύ, τον εμπλουτισμό της τροφής (π.χ. των δημητριακών) με βιταμίνες και την εξωγενή χορήγηση φυλλικού οξέος, βιταμίνης Β₁₂, βιταμίνης Β₆, μόνων ή σε συνδυασμό.

Λέξεις ευρετηρίου: Αθηρωμάτωση, Θρόμβωση, Ομοκυστεΐνη.