Τελ. ενημέρωση:
02-Feb-2012

Η διαπίστωση της ύπαρξης γονιδιακών μεταλλάξεων, αλλά και αυξημένης έκφρασης συγκεκριμένων γονιδίων, κατέδειξε την ετερογένεια των περιπτώσεων της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (ΟΜΛ). Ειδικότερα, κατά την τελευταία δεκαπενταετία έχει διαπιστωθεί η παρουσία μεταλλάξεων σε αρκετά γονίδια (Flt-3, NPM1, CEBPA, MLL, N-RAS, RUNX1, WT-1, IDH), καθώς και αυξημένη έκφραση άλλων γονιδίων (WT-1, EVI1, PRAME, BAALC, ERG, MN-1). Οι μεταλλάξεις και η αυξημένη έκφραση των προαναφερθέντων γονιδίων κατά κύριο λόγο ανιχνεύονται σε ασθενείς με φυσιολογικού καρυοτύπου ΟΜΛ. Η παρακολούθηση της ελάχιστης υπολειμματικής νόσου (ΕΥΝ) μετά τη χημειοθεραπεία (Χ/Θ) εφόδου και ιδιαίτερα μετά τη Χ/Θ εδραίωσης είναι σημαντική για την αξιολόγηση του κινδύνου υποτροπής της νόσου στον κάθε ασθενή με ΟΜΛ ξεχωριστά. Η επίμονη προσπάθεια πρώιμης ανίχνευσης της υποτροπής (ανοσοφαινοτυπικής ή μοριακής) στους ασθενείς με ΟΜΛ δικαιώνεται από τη δυνατότητα αποτελεσματικότερης αντιμετώπισής της σε σύγκριση με την αιματολογική υποτροπή. Η δυνατότητα παρακολούθησης της ΕΥΝ στην ΟΜΛ με τις μοριακές τεχνικές ενισχύθηκε σημαντικά τόσο από τη χρήση της real time quantitative polymerase chain reaction (RQ-PCR), όσο και από την ταυτοποίηση ενός σημαντικού αριθμού γονιδίων-«στόχων», τα οποία αναφέρθηκαν προηγουμένως. Από την ανασκόπηση των δεδομένων της βιβλιογραφίας προκύπτει το συμπέρασμα ότι η NPM1 και το WT-1 αποτελούν τα πλέον υποσχόμενα γονίδια-«στόχους» για την παρακολούθηση της ΕΥΝ στην ΟΜΛ με την τεχνική της RQ-PCR, πέρα από τα χιμαιρικά γονίδια.

Λέξεις ευρετηρίου: Ελάχιστη υπολειμματική νόσος (ΕΥΝ), Οξεία μυελογενής λευχαιμία (ΟΜΛ), NPM1, RQ-PCR, WT-1.