Τελ. ενημέρωση: |
||
04-Apr-2017
|
Αρχ Ελλ Ιατρ, 34(2), Μάρτιος-Απρίλιος 2017, 253-254 ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Χαλαροδερμία: Περιγραφή περίπτωσης B. Darban, M. Moradi |
Η χαλαροδερμία είναι ένα σπάνιο σύνδρομο οφειλόμενο σε ανεπάρκεια παραγωγής και καταστροφή του ελαστικού ιστού, το οποίο χαρακτηρίζεται από χαλαρό και ρυτιδωμένο δέρμα καθώς και από παρουσία πρόωρης γήρανσής του. Παρουσιάζεται η περίπτωση ενός θήλεος βρέφους με κλινικές εκδηλώσεις που υποδηλώνουν χαλαροδερμία, ο δίδυμος αδελφός της οποίας πέθανε με παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις. Η διαταραχή μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατή και τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Για την οριστική διάγνωση και τον καθορισμό του υπότυπου του συνδρόμου απαιτείται γενετική μελέτη.
Λέξεις ευρετηρίου: Ρυτιδωμένο δέρμα, Χαλαρό δέρμα, Χαλαροδερμία.