|
  Τελ. ενημέρωση: |
 |
|
|
25-Nov-2018
|
 |
|
|
Αρχ Ελλ Ιατρ, 35(6), Νοέμβριος-Δεκέμβριος 2018, 802-806 ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ Χαμηλό ποσοστό μωσαϊκισμού
του χρωμοσώματος του φύλου Χ Ε. Κουβίδη,
Σ. Ζαχάκη,
Χ. Τσαρουχά,
Α. Πάντου,
Ε. Καναβάκης,
Α. Μαύρου |
ΣΚΟΠΟΣ Προσδιορισμός της συχνότητας του μωσαϊκισμού του χρωμοσώματος του φύλου Χ σε υπογόνιμες γυναίκες που πρόκειται να ενταχθούν σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).
ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Στη μελέτη συμμετείχαν 254 γυναίκες πριν από την ένταξή τους σε κύκλο IVF, με μέσο όρο ηλικίας τα 41,1 έτη. Για κάθε εξεταζόμενη διενεργήθηκε καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος με τεχνικές κλασικής Κυτταρογενετικής. Από κάθε εξεταζόμενη μελετήθηκαν 25 μεταφάσεις με ταινίες G, ενώ σε περιπτώσεις υποψίας μωσαϊκισμού η ανάλυση επεκτάθηκε στις 100 μεταφάσεις. Μωσαϊκά με ποσοστό ανευπλοειδικών κυττάρων <3% δεν αναφέρθηκαν.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Το 78,3% των γυναικών είχαν φυσιολογικό καρυότυπο, ενώ σε ποσοστό 21,7% ο καρυότυπος ήταν παθολογικός. Τρεις γυναίκες (1,2%) παρουσίασαν ανωμαλίες αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και οι 52 (20,5%) ανευπλοειδίες του χρωμοσώματος του φύλου Χ σε μορφή μωσαϊκού: 34 (65,5%) εμφάνισαν χαμηλού βαθμού μωσαϊκισμό (3–6%), ενώ οι υπόλοιπες 18 (34,5%) αληθή μωσαϊκισμό (>6%). Η συχνότητα του μωσαϊκισμού βρέθηκε στατιστικώς σημαντικά υψηλότερη στις γυναίκες ηλικίας >35 ετών, σε σύγκριση με τις νεότερες γυναίκες, εύρημα που είναι σύμφωνο με την απώλεια του χρωμοσώματος Χ με την αύξηση της ηλικίας. Επί πλέον, παρατηρήθηκε ότι με την αύξηση της μέσης ηλικίας της γυναίκας αυξάνεται και ο αριθμός των παθολογικών κυτταρικών σειρών. Γυναίκες ηλικίας >45 ετών παρουσίασαν συχνότερα τρεις ή τέσσερις κυτταρικές σειρές, σε σύγκριση με τις νεότερες γυναίκες (<35 ετών), οι οποίες παρουσίασαν μωσαϊκό δύο κυτταρικών σειρών (45,Χ/46,ΧΧ).
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Η πιο συχνά παρατηρούμενη χρωμοσωμική ανωμαλία σε γυναίκες με υπογονιμότητα είναι ο μωσαϊκισμός του χρωμοσώματος του φύλου Χ. Οι ανευπλοειδίες του ενός χρωμοσώματος Χ και η παρουσία δύο ή περισσοτέρων παθολογικών κυτταρικών σειρών φαίνεται να σχετίζονται με την αυξημένη ηλικία. Επομένως, σε ζευγάρια που πρόκειται να ενταχθούν σε πρωτόκολλο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι ιδιαίτερα σημαντικό να συνεκτιμώνται τα κυτταρογενετικά ευρήματα, προκειμένου να επιλεγεί το καταλληλότερο πρωτόκολλο θεραπείας.
Λέξεις ευρετηρίου: Μωσαϊκισμός, Φυλετικά χρωμοσώματα, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
