Τελ. ενημέρωση:
21-Apr-2019

Τα νοσήματα του μεταβολισμού μπορεί να συνδέονται με ποικίλες εκδηλώσεις από όλα σχεδόν τα συστήματα του οργανισμού. Στην παρούσα ανασκόπηση παρουσιάζονται δεδομένα από τη βιβλιογραφία σχετικά με τις ενδείξεις διενέργειας ελέγχου για μεταβολικά νοσήματα σε παιδιά με νευροψυχιατρικά συμπτώματα. Τα νοσήματα του μεταβολισμού που συνδέονται συχνότερα με επιληψία είναι οι οργανικές οξυουρίες και η ανεπάρκεια καρνιτίνης, ενώ στους ασθενείς αυτούς συνυπάρχει συχνά ψυχοκινητική καθυστέρηση και θετικό οικογενειακό ιστορικό. Η ηλικία του παιδιού αλλά και οι συνθήκες κάτω από τις οποίες εμφανίζονται οι επιληπτικές κρίσεις κατευθύνουν καλύτερα τη διαγνωστική διερεύνηση. Οι οργανικές οξυουρίες μπορεί να είναι το υποκείμενο νόσημα και σε περιπτώσεις εγκεφαλικής παράλυσης, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχουν εξωπυραμιδικά ή δυστονικά συμπτώματα. Αντίθετα, τα μεταβολικά νοσήματα αποτελούν σπάνιες αιτίες μεμονωμένης νοητικής υστέρησης στον παιδικό πληθυσμό. Όσον αφορά στα παιδιά με αυτισμό, η προσέγγιση πρέπει να εξατομικεύεται βασιζόμενη στα ευρήματα της κλινικής εξέτασης και στο οικογενειακό ιστορικό. Τέλος, η διάσπαση προσοχής-υπερκινητικότητα, αλλά και ορισμένες ψυχιατρικές οντότητες μπορεί να συνδέονται με συγκεκριμένα νοσήματα του μεταβολισμού και οι ιατροί των αντίστοιχων ειδικοτήτων θα πρέπει να είναι εξοικειωμένοι με τις εν λόγω οντότητες.

Λέξεις ευρετηρίου: Μεταβολικά νοσήματα, Μεταβολικός έλεγχος, Νευρολογικά συμπτώματα, Νευρολογικές εκδηλώσεις, Νοσήματα του μεταβολισμού, Παιδιά.