Τελ. ενημέρωση:
01-Mar-2001

Αρχ Ελλ Ιατρ, 17(5), Σεπτέμβριος-Οκτώβριος 2000, 463-476

ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ

Το υπερηχογράφημα στις 11–14 εβδομάδες κύησης

Α.Π. ΣΟΥΚΑ
Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital, Denmark Hill, London, UK

Το υπερηχογράφημα στις 11–14 εβδομάδες κύησης προσφέρει τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης ανατομικών ανωμαλιών και εκτίμησης του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η αυχενική διαφάνεια είναι μια ακριβής και ευαίσθητη μέθοδος διαλογής πληθυσμού για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η ευαισθησία της μεθόδου για τρισωμία 21 είναι περίπου 80%, για ποσοστό 5% του πληθυσμού θεωρούμενο ως «υψηλού κινδύνου». Είναι πιθανόν ότι, προσθέτοντας τη μέτρηση χοριακής γοναδοτροπίνης και PAPP-A στο αίμα της μητέρας, η ευαισθησία της μεθόδου αυξάνεται στο 90% για το ίδιο ποσοστό πληθυσμού θεωρούμενο ως «υψηλού κινδύνου». Η αυξημένη αυχενική διαφάνεια συνδυάζεται επίσης με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και η ευαισθησία της μεθόδου είναι 75% για τρισωμία 18, 72% για τρισωμία 13 και 87% για σύνδρομο Turner. Τα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια εμφανίζουν αυξημένη ενδομήτρια θνησιμότητα και έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιακές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας πάνω από την 95η εκατοστιαία θέση, ως μέθοδος διαλογής πληθυσμού για συγγενείς καρδιοπάθειες, επιτυγχάνει ευαισθησία 55%. Η αιτιολογία της αυξημένης αυχενικής διαφάνειας είναι πολύπλοκη. Πιθανοί παράγοντες περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες σε συνδυασμό με τις ιδιαίτερες αιμοδυναμικές συνθήκες του πρώτου τριμήνου, συμπίεση του θώρακα, διαταραγμένη φλεβική επιστροφή, μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου, ανώμαλη ανάπτυξη των λεμφικών αγγείων και διαταραχή στη σύνθεση του κολλαγόνου. Η διάγνωση ενός μεγάλου εύρους συγγενών ανωμαλιών είναι δυνατή στο πρώτο τρίμηνο και ορισμένες από αυτές συσχετίζονται με αυξημένη αυχενική διαφάνεια. Μελέτες διαλογής πληθυσμού χαμηλού κινδύνου για μείζονες συγγενείς ανωμαλίες έδειξαν ότι η διαγνωστική ικανότητα είναι 50% στις 11–14 εβδομάδες.

Λέξεις ευρετηρίου: Aυχενική διαφάνεια, Πρώτο τρίμηνο, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες.